强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性炎性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节,并可伴发关节外表现。临床主要表现为腰、背、颈、臀、髋部疼痛以及关节肿痛,严重者可发生脊柱畸形和关节强直。
遗传基因和环境因素在本病的发病中发挥作用。已证实AS的发病和HLA-B27密切相关,并有明显家族聚集倾向。正常人群的HLA-B27阳性率因种族和地区不同差别很大,我国为6%~8%,可是我国AS患者的HLA-B27的阳性率为90%左右。另有资料显示,AS的患病率在患者家系中为4%,在HLA-B27阳性的AS患者一级亲属中高达11%~25%,这提示HLA-B27阳性者或有AS家族史者患病的危险性增加。但是,大约80%的HLA-B27阳性者并不发生AS,以及大约10%的AS患者为HLA-B27阴性,这提示还有其他因素参与发病,如肠道细菌及肠道炎症。
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